第7回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス(MDSJ)

第7回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス(MDSJ) 2013/10/11

イブニングビデオセッション

1.82歳 女性

全身の身震い様不随意運動

検査;正常

不随意運動:myoclonus ;negative, positive myoclonus

診断:Transient myoclonus with asterixis

造影剤が誘因

Hashimoto S et al. “Transient myoclonic state with asterixis in elderly patients: a new syndrome?.”  Journal of the neurological sciences 109: 132-139, 1992

https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/50/20/50_20_2303/_pdf

Transient Myoclonic State with Asterixis: Primary Motor Cortex Hyperexcitability is Correlated with Myoclonus

 

2.63歳 男性

脳梗塞急性期の不随意運動

既往歴;右被殻出血―左不全麻痺

不随意運動;左手focal dystonia(chorea?)

診断:右SMA(supplementary motor area)新規脳梗塞によるジストニア

http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=773761

The Neurophysiology of Dystonia

http://brain.oxfordjournals.org/content/121/7/1195.full.pdf

The pathophysiology of primary dystonia

 

3.小児期から発症

被害妄想

むせ

転倒しやすい

病的反射陽性

MMSE 20点

小脳性失調

検査:腹部エコーにて肝脾腫あり

神経学的所見

眼球運動;下転障害、構音障害高度

左上肢、右手の不随意運動(ステレオタイプ)

開脚失調性歩行

診断:Niemann Pick病type C

http://www.japan-lsd-mhlw.jp/lsd_doctors/nimann_pick_c.html

ニーマンピック病C型

 

4. 30歳 男性

体がねじれる

2歳 右足ひきずる

7歳 構音障害 歩行不能

13歳 左手足の不随意運動

検査;脳MRI両被殻外側の低信号域

不随意運動;ジストニア

診断;

neuroferritinopathy ?

http://brain.oxfordjournals.org/content/130/1/110.full

Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTL1 460InsA mutation

最終診断:

ミトコンドリア異常症

検査:血清乳酸、ピルビン酸高値

133599G/A  mitochondria ND6 gene変異

Lebar hereditary  optic neuropathyと同じ変異

http://mcb.asm.org/content/16/3/771.full.pdf

Jun AS et al. (1996). Use of transmitochondrial cybrids to assign a complex I defect to the mitochondrial DNA-encoded NADH dehydrogenase subunit 6 gene mutation at nucleotide pair 14459 that causes Leber hereditary optic neuropathy and dystonia. Molecular and cellular biology, 16(3), 771-777.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bilateral+striatal+necrosis+associated+with+a+novel+mutation+in+the+mitochondrial+ND6+gene

Solano A et al (2003). Bilateral striatal necrosis associated with a novel mutation in the mitochondrial ND6 gene. Annals of neurology, 54(4), 527-530.

http://brain.oxfordjournals.org/content/130/7/1894.full

Malfatti E et al. (2007). Novel mutations of ND genes in complex I deficiency associated with mitochondrial encephalopathy. Brain, 130(7), 1894-1904.

 

5.77歳 男性

73歳 四肢しびれ ふるえ

凹み足

四肢感覚低下、下肢振動覚高度低下

姿勢時、動作時振戦

検査;NCV低下

Sural nerve biopsy; onion bulbあり

診断;IgM抗MAG抗体陽性末梢神経障害

また、遺伝子検査にてCMT type 2Nが判明した

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1471-4159.2006.04319.x/full

Quarles RH. (2007). Myelin‐associated glycoprotein (MAG): past, present and beyond. Journal of neurochemistry, 100(6), 1431-1448.

ftp://82.239.144.183/bibli/-%20Revue%20Articles%20FB/Biblio%20090619/961.0907-Dg,%20natural%20history%20and%20management%20of%20Charcot-Marie-Tooth%20disease%20(Pareyson,%20Lancet%20Neurol)%20+.pdf

Pareyson D & Marchesi C. (2009). Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease. The Lancet Neurology, 8(7), 654-667.

http://www.wjgnet.com/2218-6212/full/v3/i3/42.htm

Nicolaou, P., & Christodoulou, K. (2013). Advances in the molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. World J Neurol 2013 3(3): 42-55

 

6. 34歳 女性

膵臓切除オペ後

既往歴;5歳から反復性膵炎あり Cationic trypsinogen 変異

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734328/pdf/v036p00228.pdf

所見;両肩挙上、頸部後彎 Parkinsonism

診断;haloperidolによる急性ジストニア (オペ後、不穏のため使用)

アキネトン(biperdine5mg)にて改善

 

7.72歳 男性

発熱、意識障害

既往歴;耳の病変

現症;右耳介の腫大

診断;relapsing polychondrits

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0014579306009720

Detection of new anti-neutral glycosphingolipids antibodies and their effects on Trk neurotrophin receptors

http://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/051110849.pdf

神経疾患と糖鎖生物学:新たな生命鎖の役割

https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/97/8/97_1844/_pdf

特集:傍腫瘍性神経症候群:診断と治療の進歩 IV.最近の話題2.抗糖脂質抗体

http://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/049040172.pdf

中枢神経症状で発症した再発性多発軟骨炎にともなう血管周囲炎を主体とした髄膜脳炎の1 剖検例

 

8. 78歳 女性

頸部・顔面の異常運動、ふらつき

検査:NH3  163

診断;門脈静脈シャント

Hyperkinetic movement

http://jnnp.bmj.com/content/30/4/358.full.pdf

Toghill PJ et al(1967). Choreoathetosis in porto-systemic encephalopathy. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 30(4), 358.

 

9. 72歳 男性

転倒しやすい

右半身のぴくつく

言葉が出にくい

むせ

診断;PSP/CBD(進行性核上性麻痺・大脳皮質基底核変性症)

 

10. 70歳

手足のふるえ

起立時の振戦

眼球;flutter-like oscillation

Orthostatic tremor

胸部CT;肺癌

診断;opsoclonus-myoclonus syndrome

(paraneoplastic syndrome)

http://brain.oxfordjournals.org/content/124/2/437.long

Bataller, L., et al. “Clinical outcome in adult onset idiopathic or paraneoplastic opsoclonus–myoclonus.” Brain 124: (2001): 437-443.

 

11. 76歳 男性

足のしびれ、両足の不随意運動

両膝以下の異常感覚

ジストニア

診断:painful legs and moving toes

 

12. 45歳 女性

痛みを伴う両足指の不随意運動

混合性結合織病あり

失調性末梢神経障害

両手指のソーセージ様腫脹

頸髄MRI;後索病変

シェーグレン症候群の合併?

Pseudoathetosis

 

13. 71歳 男性

開脚歩行 小刻み歩行

四肢のふるえ

診断:orthostatic tremor plus

http://171.66.125.86/content/11/4/240.full

 

14. 64歳 男性

構音障害

小字

すきみ足

l-dopa無効

階段昇降にて歩行改善(kinesia paradoxialle)

筋強剛なし

倒立可能

診断;pure akinesia

レフレックス;すくみ足に有効

 

15.58歳 大工

くいが打てない

右上肢の筋力低下軽度

右上下肢;rigospasticity

診断:corticobasal syndrome;肢節運動失行

Armstrong, Melissa J., et al. “Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration.” Neurology 80: (2013): 496-503.

 

16.81歳 女性

半年前から体幹前方屈曲、首下がりが出現

握力低下

検査:Ca 12.4 Cre軽度上昇

骨粗鬆症の薬として活性型Vitamin D製剤を服用

診断:高Ca血症によるミオパチー?Parkinsonism?

上記薬剤を中止したら、症状は改善

Kovacs CS et al: Reversible parkinsonism induced by hypercalcemia and primary hyperparathyroidism.” Archives of internal medicine 153: (1993): 1134.

http://www.ucdenver.edu/academics/colleges/medicalschool/departments/psychiatry/PsychEducation/interdepttraining/Documents/movement%20disorders%20in%20medical%20disease%20sem%20neurol%202009.pdf

(Movement Disorders Caused by Medical Disease)

17.60歳台 女性

44歳 右手の不随意運動

46歳 肩のゆれ

47歳 舌の不随意運動

不随意運動:choreoathetosis

検査;異常なし

診断:心因性??

http://jnnp.bmj.com/content/59/4/406.full.pdf

Factor SA et al. (1995). Psychogenic movement disorders: frequency, clinical profile, and characteristics. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 59(4), 406-412.

http://ether.stanford.edu/library/neuroanesthesia/Journal%20Articles/MovementDisorderEmergencies.pdf

Kipps CM et al. (2005). Movement disorder emergencies. Movement disorders, 20(3), 322-334.

http://mbldownloads.com/0706CNS_Jankovic_CME.pdf

Psychogenic Tremor: Long-Term Outcome

http://blog.with2.net/link.php/36571

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