第8回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス

第8回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 10月2日~4日 京都

恒例のイブニングビデオセッション;その1

初めて耳にする遺伝性疾患のオンパレードであり、まったく診断できなかった。

1.62歳男性.

水頭症に対するVPシャント後→slit ventricle

見当識障害,発語異常.振戦

上方視制限、輻輳眼振,

コメンテーター、会場とも、PSPではないかが大多数。

PSPでは下向視制限から始まるが、本例はParinaud徴候(眼球上転障害)が主症状。名大の渡邊先生が挙手し適切な診断を下した。まだ、酔っ払っていなかったので、質問を控えた。

診断:中脳水道狭窄症、over shunt 後に生じたParinaud徴候

Maroulis H, et al. Sylvian aqueduct syndrome with slit ventricles in shunted hydrocephalus due to adult aqueduct stenosis. J Neurosurg 109:939–943, 2008.

The authors report on 3 patients who developed sylvian aqueduct syndrome (SAS) in the context of shunt dysfunction and slit ventricles. All 3 patients had received shunts for adult onset hydrocephalus due to aqueduct stenosis and were stable for years before presenting with loss of upward gaze, convergence-retraction nystagmus, and slit ventricles, all due to shunt overdrainage. All 3 improved after either shunt revision or a third ventriculostomy procedure. Although it is well known that SAS can be caused by shunt blockage producing a transtentorial pressure gradient, these cases emphasize that an identical clinical pattern can occur with a reverse transtentorial pressure gradient and slit ventricles due to shunt overdrainage. The authors propose a simple management plan for patients with shunted hydrocephalus who develop SAS.

2.81歳女性.

左上肢筋強剛と左肘関節で屈曲位、不随意運動.右手ミオクローヌス.

CBSでまったく同様の患者を経験したことがあるので、診断は容易であった。

診断: CBS

しかしながら、下記の論文を読むと、臨床診断はCBDであったが、病理ではPSPであったことが報告されている。

Motoi Y et al. Glial localization of four‐repeat tau in atypical progressive supranuclear palsy. Neuropathology, 24: 60-65, 2004.

Over the next 2 years, the patient’s gait abnormalities worsened. When attempting to walk, he stood with a broad base, and had great difficulty starting leg movements.

He was oriented to place, but not to time. He did not move his left hand. Examination at this time showed visuospatial impairment. The right arm was now clumsy. He continued to show limb-kinetic apraxia of the left hand. Over several months progressive dystonic flexion of the left elbow developed. He was treated with numerous

medications, including levodopa, without benefit. His condition continued to deteriorate, and when last examined he had a generalized akinetic rigidity syndrome. He died

6 years after the onset of symptoms. The clinical diagnosis was CBD.

以前、大学に勤務していたときに、臨床的にPSPは間違いないと診断していた症例を剖検すると、CBDであることが判明し、精神科の先生に論文を書いてもらったことがあった。

Shiozawa M, Fukutani Y, Sasaki K, Isaki K, Hamano T, Hirayama M, Imamura K, Mukai M, Arai N, Cairns NJ. Corticobasal degeneration: an autopsy case clinically diagnosed as progressive supranuclear palsy. Clin Neuropathol 19:192-199, 1999.

We report an autopsy case diagnosed clinically as progressive supranuclear palsy (PSP), but neuropathologically confirmed as corticobasal degeneration (CBD). A 56-year-old Japanese woman slowly developed parkinsonism, dementia, character change, followed by vertical gaze palsy and dystonia. Brain MRI demonstrated diffuse cerebral atrophy with severe shrinkage of the brain stem tegmentum. The SPECT images using 123I-IMP disclosed symmetrical hypoperfusion in the frontal lobes. She died of respiratory failure at the age of 71. Gross inspection of the brain showed diffuse, symmetrical atrophy of the cerebrum and marked atrophy of the Luysian body, globus pallidus, substantia nigra and nuclei of the brain stem tegmentum. Microscopically, neuronal loss and fibrillary gliosis were observed in the Luysian body, globus pallidus, substantia nigra and nuclei of the brain stem tegmentum. The cerebellar dentate nucleus showed mild neuronal loss with some grumose degeneration. Neurofibrillary tangles were found only in the Luysian body, substantia nigra and raphe nuclei, whilst tau-positive inclusions were observed more extensively. Astrocytic plaques and swollen achromatic neurones were found in the postcentral gyrus. There were no tuft-shaped astrocytes in the brain. The clinicopathological similarities and differences between PSP and CBD are discussed.

3. 35歳男性.

両上肢,体幹の電撃的な不随意運動

Miller-Fisher症候群:GQ1b,GT1a,GD1b抗体陽性.

診断: Miller-Fisher症候群+ myoclonus

http://www.neurosciencesjournal.org/PDFFILES/Jul02/190Myoclonic.pdf

Koul RL et al. Myclonic seizures in a young girl with Fishers variant of Guillain-Barre syndrome. Neurosciences, 7, 188-190, 2002.

Zaro-Weber Oet al. Ocular flutter, generalized myoclonus, and trunk ataxia associated with anti-GQ1b antibodies. Arch Neurol 65: 659-661, 2008.

4.33歳男性.

学童期発症.サッカーボールを蹴ろうとすると,足がガタガタして転んでしまう(動作時ミオクローヌス).構音障害

これだけでは診断はできない。

検査所見:

Cherry red spotあり

網膜中心動脈閉塞症

リピドーシス lipidosis

ムコ多糖症 mucopolysaccharidosis

診断:CTSA(カテプシンA)遺伝子変異を伴うガラクトシアリドーシス

CTSA遺伝子変異によるものがあることを初めて知った。

http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-8-114.pdf

Caciotti A et al. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations. Orphanet J Rare Dis 8: 114, 2013.

5. 26歳女性.

上肢の振戦が治療により改善した。軽度の筋強剛あり。

MRI:T1WIで線条体および中脳が高信号.

診断:Wilson病(treatable metabolic disease)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1014434/pdf/jnnpsyc00505-0056.pdf

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神経内科専門医 neurologist
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